La neurofibromatosis tipo 2 (NF - 2)

La neurofibromatosis tipo 2 (NF - 2) es una enfermedad genética caracterizada por tumores del octavo nervio craneal (neurinoma vestibular o schwannoma vestibular).

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen alrededor de los 20 años de edad (pero existe una amplia variabilidad). La enfermedad se manifiesta por acúfenos (o tinnitus), trastornos del equilibrio y de la audición. La aparición de cataratas en la infancia también puede ser una señal de NF - 2 .

La neurofibromatosis ( NF - 2 ) se caracteriza por el desarrollo de tumores cerebrales extra-axiales o periféricos ( meningiomas de la superficie dural, schwannomas del nervio craneal o la raíz del nervio espinal). Múltiples schwannomas bilaterales de los nervios craneales ( por ejemplo: el octavo par de los nervios craneales) son típicos de esta enfermedad. Los tumores cerebrales intra-axiales (ependimoma cerebral o de la médula espinal) son mucho más raros.

La neurofibromatosis de tipo 2 (NF-2)resulta de una mutación o pérdida del gen (gen supresor tumoral ) situado en el brazo largo del cromosoma 22. Este gen produce una proteína llamada merlin (sinónimo : schwannomin). Una alteración de la función o de la producción de esta proteína determina una predisposición al desarrollo de tumores del cerebro o la médula espinal.

La neurofibromatosis 2 (NF- 2 ) es una enfermedad hereditaria ( autosómica dominante), pero casos esporádicos están bien documentados en la literatura médica. Algunos autores hablan incluso de una proporción de 50 % de los casos.

Caso ilustrativo

Información Clínica: Paciente tratado por una neurofibromatosis tipo 2. Control.

Resonancia magnética de la cabeza, Imágene axiale en T1 con gadolinio.
1, Lóbulo temporal. 2, Cerebelo. Flecha, Schwannoma del VIII.

Neurofibromatose de type 2. Image 1
  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene axiale en T1 con gadolinio.
    1, Lóbulo temporal. 2, Cerebelo. Flecha, Schwannoma del VIII.

  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene axiale en T1 con gadolinio.
    1, Lóbulo temporal. 2, Cerebelo. Flecha, Schwannoma del VIII.

  • Resonancia magnética de la cabeza, coupe axiale haute résolution, pondération T2.
    1, Globo ocular. 2, Lóbulo temporal. 3, Cerebelo. Flecha, Schwannoma del VIII.

  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene coronal en T1 con gadolinio.
    1, Seno sagital superior. 2, Ventrículo lateral. Flecha, Schwannoma del VIII.

  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene coronal en T1 con gadolinio.
    1, Seno sagital superior. 2, Ventrículo lateral. Flecha, Schwannoma del VIII.

  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene coronal en T1 con gadolinio.
    1, Seno sagital superior. 2, Ventrículo lateral. Flecha, Schwannoma del VIII.

  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene sagittal en T1 con gadolinio.
    1, Polo frontal. 2, Cuerpo calloso. 3, Cerebelo. Flecha, Schwannoma del VIII (côté droit).

  • Resonancia magnética de la cabeza, Imágene sagittal en T1 con gadolinio.
    1, Polo frontal. 2, Cuerpo calloso. 3, Cerebelo. Flecha, Schwannoma del VIII (lado izquierdo).

Diagnóstico:
Schwannomas del nervio VIII derecha e izquierda que refleja la presencia de la neurofibromatosis 2 (NF-2).

Bibliographie :

• Cai W, Kassarjian A, Bredella MA, Harris GJ, Yoshida H, Mautner VF, Wenzel R, Plotkin SR. Tumor burden in patients with neurofibromatosis types 1 and 2 and schwannomatosis: determination on whole-body MR images. Radiology. 2009 Mar;250(3):665-73.
• Patronas NJ, Courcoutsakis N, Bromley CM, Katzman GL, MacCollin M, Parry DM. Intramedullary and spinal canal tumors in patients with neurofibromatosis 2: MR imaging findings and correlation with genotype. Radiology. 2001 Feb;218(2):434-42.
• Mautner VF, Tatagiba M, Lindenau M, Fünsterer C, Pulst SM, Baser ME, Kluwe L, Zanella FE. Spinal tumors in patients with neurofibromatosis type 2: MR imaging study of frequency, multiplicity, and variety. AJR Am J Roentgenol. 1999 Dec;173(6):1631-8. Erratum in AJR Am J Roentgenol. 1996 May;166(5):1231.
• Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7.

Français

Toggle Menu